伴有t(2;21;8)(p12;q22;q22)急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨

作者：马瑀; 佟海侠; 邓鑫; 赵毅; 刘卓刚; 张继红

来源：中国实验血液学杂志, 2009, 17(01): 12-16.

• 染色体畸变
• t(2
• 21
• 8)(p12
• q22
• q22)
• 急性髓系白血病
• AML1/ETO
• MICM分型
• 细胞遗传学

本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(M ICM)分型技术联合检测伴有复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)的急性髓系白血病(AML-M2),并探讨其特征及诊断意义。取患者骨髓涂片行瑞氏-姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术(FCM)检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AML/ETO探针及全染色体涂染(CP)探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交(FISH)信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT-PCR检测AML1-ETO融合转录本。结果表明:病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML-M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t(2;21;8)(p12;q22;q22)复杂核型;AML1/ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA-DR共表达,伴CD19和CD56表达。结论:应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术(M ICM)联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t(2;21;8)(p12;q22;q22)AML的分型具有重要意义。

• 单位
  中国医科大学