同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与缺血性卒中的关系研究

作者：张露; 崔晓燕; 张博爱

来源：中国卒中杂志, 2017, 12(05): 404-409.

• 缺血性卒中
• 同型半胱氨酸
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 叶酸
• 维生素B12

目的探讨同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与缺血性卒中(ischemic stroke,IS)的关系,并分析Hcy与叶酸、Vit B12之间的相关性。方法运用酶循环法和聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)-芯片杂交法分别检测217例IS患者和223例对照者血浆Hcy与MTHFR C667T基因型,并对照分析两组的基因型频率和等位基因频率分布差异及血浆Hcy水平;运用免疫分析法检测两组中既往未服用过含叶酸和Vit B12药物的88例IS患者和125例对照者血清叶酸、Vit B12水平,并与Hcy水平进行相关性分析。结果 IS组Hcy浓度高于对照组,差异有显著性([23.95±12.13)μmol/L vs(17.31±7.20)μmol/L,t=29.61,P<0.001],IS组与对照组MTHFR基因型频率CC、CT、TT型分别为14.3%、44.7%、41.0%和18.4%、48.9%、32.7%,等位基因C与T的频率分别为36.6%、63.4%和42.8%、57.2%,无显著性差异(基因型频率:χ2=3.59,P=0.166;基因频率:χ2=3.52,P=0.061)。MTHFR基因TT型(162例)、CT型(206例)和CC型(72例)的血浆Hcy水平分别为(25.19±12.53)μmol/L、(18.21±8.08)μmol/L和(16.65±6.90)μmol/L,其中TT型显著高于CT型和CC型,CT型显著高于CC型(P均<0.001)。IS组和对照组血浆Hcy水平与Vit B12呈负相关(IS组和对照组分别为r=-0.431,P<0.001和r=-0.507,P<0.001),与叶酸亦呈负相关(IS组和对照组分别为r=-0.489,P<0.001和r=-0.446,P<0.001)。结论 IS患者血浆Hcy水平较正常人偏高;MTHFR C667T基因突变、叶酸和Vit B12水平降低是血浆Hcy水平升高的影响因素;MTHFR C667T基因突变可能与缺血性卒中无关。

• 单位
  河南省高等学校临床医学重点学科开放实验室; 郑州大学第一附属医院