双基因突变致聋病例分析

作者：黄莎莎; 黄邦清; 王国建; 袁永一; 康东洋; 戴朴

来源：中国听力语言康复科学杂志, 2015, (3): 181-185.

DOI：10.3969/j.issn.1672-4933.2015.03.06

• 耳聋
• 双基因突变
• 听力表型
• 遗传咨询
• 生育风险

目的：本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素，对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况，总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例，分析致病基因和听力表型，评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中，发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者，携带SLC26A4

• 单位
  解放军总医院