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摘要
目的:提高对先天代谢缺陷病的认识,掌握其特点及诊断的方法,避免误诊的发生。方法:对23例先天代谢缺陷病患儿临床资料及误诊原因进行分析。结果:23例初诊病例全部误诊,病例不典型、询问病史不详细、对本病缺乏认识及实验室检查的误导为常见误诊原因。结论:对于病因不明的智力低下、运动发育迟滞或惊厥等神经系统症状,不明原因的间歇性呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍、肝大及有异常气味等应注意先天代谢病的发生,需做进一步的实验室检查。
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单位山西省儿童医院; 中山市博爱医院
