女性患X连锁肾上腺脑白质营养不良一例

作者：谢君辉; 胡蜀红

来源：中华神经科杂志, 2012, 45(09): 689-690.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.09.020

• 肾上腺脑白质营养不良
• 基因检测
• 染色体

<正>X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD),又称肾上腺-弥漫性轴周性脑炎,是X连锁隐性遗传病,发病几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡,一般不超过9年。中国知网检索国内报道的病例绝大多数为男性,其中女性儿童2例,但未见详细的临床资料。本例为罕见的女性杂合子发病,从临床特征、实验室检查、影像学检查、基因检测等确诊为X-ALD。我们从临床特征角度探讨,以进一步提高对X-ALD的认识,提高诊断,避免误诊和漏诊。临床资料患者女性,13岁,因"视力、记忆力下降,嗜

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院