118例中国Turner综合征相关异常的临床分析

作者：罗恋梅; 田秦杰; 徐苓

来源：生殖医学杂志, 2012, 21(02): 140-145.

• Turner综合征
• 核型

目的总结先天性卵巢发育不良综合征(Turner syndrome,TS)的临床特征的异质性。方法回顾性分析北京协和医院1968年1月～2009年2月间就诊的TS患者共118例,分析其临床表现。结果染色体核型分4组,第1组45XO 29例(24.6%),第2组嵌合型11例(9.3%),第3组X染色体结构畸变49例(41.5%),第4组伴有Y染色体29例(24.5%)。随诊至20岁以上患者平均身高(146.4±6.9)cm,不同染色体组间无显著性差异。35例患者行超声心动图检查,7例(20.0%)发现心血管系统异常。24例患者行肾脏B超检查,3例(12.5%)发现肾脏异常。74例患者行甲状腺功能检查,33例(44.6%)有甲状腺功能异常。所有患者均进行肝肾功能检查,16例(13.6%)患者初诊发现肝功能异常,未发现肾功能异常。结论 TS患者合并甲状腺功能异常及肝功异常的比例较高,合并心血管及肾脏畸形的问题尚未得到足够重视,建议对TS患者常规行甲状腺功能、超声心动及肾脏超声检查。

• 单位
  清华大学第一附属医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院