儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断

作者：黎芳; 麻宏伟; 宋莹; 胡曼; 任爽; 宇亚芬; 赵桂杰

来源：中国当代儿科杂志, 2013, (11): 932-936.

• 软骨发育不全
• 软骨发育低下
• 假性软骨发育不全
• 基因分析
• 儿童 Achondroplasia
• Hypochondroplasia
• Pseudoachondroplasia
• Genetic analysis
• Child

目的分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果。方法对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿(其中4例为ACH,3例为HCH,3例为PSACH)的临床特点、骨骼X线表现及基因结果进行分析。结果 10例患儿的平均身高为-3.69±1.79 SD,平均坐高/身高比值为0.65±0.03,平均指间距/身高比值为0.93±0.04。4例ACH患儿及3例PSACH患儿具有典型骨骼X线表现,3例HCH患儿中1例表现为坐骨大切迹变小,1例表现为椎弓根间距未增宽。4例ACH患儿中3例检测到FGFR3基因...

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院