儿童Fechtner综合征一家系临床特征及MYH9基因变异分析

作者：赵三龙; 赵非^*; 张爱华; 黄松明

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(04): 286-290.

• 蛋白尿
• 血小板减少
• 基因测定

目的总结Fechtner综合征一家系2例患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2018年4—8月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科随访的Fechtner综合征一家系2例同胞姐弟患儿的临床资料、实验室检查及家系基因检测结果。结果先证者(女, 7岁5月龄)及先证者之弟(男, 4岁8月龄), 临床均表现为蛋白尿、镜下血尿及血小板减少, 外周血涂片及骨髓细胞形态学易见巨大血小板及中性粒细胞包涵体, 但肾功能、听力及眼科检查均正常。先证者父亲临床也表现为蛋白尿、血小板减少, 且伴有听力减退, 26岁进展至尿毒症, 现血液透析治疗中。先证者肾活检病理提示局灶节段性肾小球硬化。基因分析提示先证者及其胞弟、父亲MYH9基因25号外显子c.3195c.3215delCGAGCTCCAGGCCCAGATCGC(p.A1065A1072del)缺失变异。先证者给予盐酸贝那普利治疗4个月, 蛋白尿好转;先证者之弟给予他克莫司治疗3个月, 蛋白尿无明显好转, 换用盐酸贝那普利治疗1个月后蛋白尿好转。结论 Fechtner综合征临床表现为肾脏损害、血小板减少、外周血涂片及骨髓细胞形态学可见巨大血小板及中性粒细胞包涵体, MYH9基因变异是导致Fechtner综合征的原因。血管紧张素转化酶抑制剂可能降低本病蛋白尿。

• 单位
  南京医科大学