晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作临床特点

作者：赵丹华; 赵旭彤; 邢海英; 张晓; 张哲; 刘献增; 袁云; 王朝霞^*

来源：中国现代神经疾病杂志, 2020, 20(03): 224-229.

DOI：10.3969/j.issn.1672-6731.2020.03.015

• MELAS综合征
• 晚发性障碍
• DNA,线粒体
• 突变

目的总结10例晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床、病理及基因突变特点。方法与结果回顾分析2007年1月至2018年12月共10例晚发型MELAS患者的临床资料,8例患者行骨骼肌组织活检术。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和线粒体DNA(mtDNA)全长测序法进行mtDNA突变筛查;焦磷酸测序法检测部分患者血液m.3243A> G突变比例。结果显示,10例患者首次脑卒中样发作的年龄为40～67岁,其主要表现包括癫发作、失语、头痛、痴呆、精神障碍、肢体轻瘫及视力下降,既往糖尿病5例、神经性耳聋6例、高血压3例、脑梗死2例。6例患者有母系遗传的糖尿病家族史,2例有MELAS家族史。辅助检查可见6例有高脂血症,6例有颈动脉粥样硬化,1例有右颈内动脉及大脑中动脉狭窄。头部MRI显示累及1个或多个脑叶的皮质病变,4例同时存在脑干及基底节区多发缺血灶。7例肌肉组织活检发现破碎红纤维及琥珀酸脱氢酶深染血管,1例未见明显异常。基因分析显示,10例患者均携带mtDNA突变,9例为m.3243A> G突变,1例为m.10191T> C突变。7例m.3243A> G突变患者血液中突变比例为9%～33%。结论晚发型MELAS患者的临床表型与经典型患者无明显差异,但发病年龄晚,并可合并多种脑血管危险因素及大动脉粥样硬化。m.3243A> G突变为本组晚发型MELAS患者的热点突变,但血液中突变比例较低。

• 单位
  神经内科; 北京大学第一医院; 北京大学