摘要

目的探讨华北汉族人群法尼酯衍生物X受体(farnesoid X receptor,FXR)基因多态性与脓毒症易感性和临床转归的相关性。方法本研究采用病例-对照研究方法,使用改良的多重连接酶检测反应技术(i MLDR)对FXR基因中11个常见的单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,探讨华北汉族人群法尼酯衍生物X受体(FXR)基因多态性与脓毒症易感性和临床转归的相关性。结果 rs1030454 AG/AG+GG基因型发生脓毒症的风险较AA型低,比值比和95%置信区间[OR(95%CI)]分别为0.66(0.45~0.97),P=0.036和0.69(0.47~0.99),P=0.046。脓毒症患者中rs56163822 TT较GG/GG+GT、rs7960501 CC较TT/TT+CT、rs17030270 GG较AA+AG、rs1111041 CC较TT+TC、rs17030295 TT较CC/CC+CT、T等位基因型较C、rs35735 TT较GG/GG+GT发生重度器官功能障碍的风险高。rs1030454 AG+GG较AA、G等位基因型较A发生重度器官功能障碍的风险低。rs35735 GT/GT+TT较GG、T等位基因型较G死亡风险增高。没有发现基因多态性与脓毒性休克相关。结论在华北汉族人群中,FXR遗传多态性可能参与了脓毒症的发生和预后。