儿童Ⅰ型神经纤维瘤患者的基因诊断和随访研究

作者：姚如恩; 李国强; 郁婷婷; 李牛; 王纪文; 王秀敏; 王剑^*

来源：中华预防医学杂志, 2021, 55(09).

• Ⅰ型神经纤维瘤
• 基因检测
• 牛奶咖啡斑
• 矮小

目的通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究, 探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例, 男17例, 女15例, 年龄2个月至5岁, 进行相应的遗传学检测明确基因突变, 并对阳性患儿进行3年以上长期的随访和病情跟踪, 对疾病的进展以及基因型表型关联性进行分析。结果 27例患儿检测到明确致病性的NF1基因突变, 包含3例未曾报道过的致病性突变;这27例患儿中仅3例患儿突变遗传自明确诊断且有表型的父母, 其余均为新发突变。大部分患者随访期间无明显表型变化(14/27), 部分患者(7/27)在随访期间发现矮小、肺动脉狭窄和发育迟缓等, 其中矮小与肺动脉狭窄分别可能与NF1基因错义突变和严重截断变异存在关联性。结论无家族史的Ⅰ型神经纤维瘤患儿其早期诊断更加依赖于基因检测。低龄患儿早期随访应根据突变的类型和位置进行相应的调整, 错义突变患儿应增加心血管异常的早期随访, 造成严重截断变异的患儿应关注身高发育情况。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 神经内科; 内分泌遗传代谢科