Van der Woude综合征家系先天缺牙患者MSX1基因突变的检测

作者：杜新雅; 李晓宇; 谢春; 武斌; 宋光保^*; 杜野

来源：口腔疾病防治, 2020, 28(01): 47-51.

DOI：10.12016/j.issn.2096-1456.2020.01.008

• Van der Woude综合征
• 先天缺牙
• 下唇瘘
• 唇裂
• 腭裂
• MSX1
• 致病基因
• 基因多态性
• 基因突变

目的探讨MSX1基因与Van der Woude综合征(VWS)家系中缺牙的关系。方法从VWS家系9中伴发缺牙患者2人及家系正常成员2人、60个牙列完整的健康者共64人的静脉血中提取DNA,设计MSX1基因引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,进行序列比对分析。结果 VWS家系9两个缺牙患者MSX1基因中有ivs2+68 C>T多态;伴IRF6基因突变的VWS患者缺牙较多。结论 VWS家系9中先天缺牙患者的牙先天缺失与MSX1基因的ivs2+68 C>T多态可能相关。

• 单位
  南方医科大学口腔医院; 深圳市龙华区人民医院