实时荧光定量PCR检测唐氏综合征患者21号染色体短臂TPTE基因

作者：凌家艳; 刘庆; 彭政

来源：临床检验杂志, 2011, (06): 430-431.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2011.06.033

• 实时荧光定量聚合酶链反应
• 唐氏综合征
• TPTE基因

目的建立实时荧光定量PCR(real-time PCR)法对唐氏综合征(DS)标准型与罗宾逊易位型进行鉴别诊断。方法收集17例体检健康者、17例典型DS标准型患者及6例DS罗宾逊易位型患者外周血,以人21号染色体短臂上张力蛋白同源转膜磷酸酶(TPTE)基因的特异性序列PMC310823P6为引物,并以胰岛素样生长因子-1(IGF-1)为内参照,real-time PCR检测其表达水平。结果 DS标准型患者血中TPTE水平(6.07±0.70)高于健康人对照组(2.21±0.40),差异有统计学意义(t=2.653,P<0.05)。DS罗宾逊易位型患者TPTE水平(1.30±0.30)低于健康人...

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院; 武汉市中西医结合医院; 湖北省中医院