海南省2007—2019年新生儿四氢生物蝶呤缺乏症筛查结果及基因分析

作者：黄慈丹; 赵振东; 刘秀莲; 温英梅; 许海珠; 朱晓妹; 杨春; 王洁^*

来源：中华医学杂志, 2021, 101(38): 3161-3163.

DOI：10.3760/cma.j.cn112137-20210121-00200

• 婴儿, 新生
• 发病率
• 基因
• 四氢生物蝶呤缺乏症

收集海南省2007—2019年参加新生儿疾病筛查的干血斑样本, 共1 295 516例, 确诊高苯丙氨酸血症43例。其中确诊四氢生物蝶呤缺乏症8例, 男女各4例。海南省新生儿人群中四氢生物蝶呤缺乏症发病率6.2/100万。其中7例检测出了6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因的6个突变位点:c.317C>T、c.286G>A、c.259C>T、c.155A>G、c.84+291A>G和c.83+1777T>G;1例检出醌型二氢生物蝶呤还原酶(QDPR)基因的c.41T>C位点纯合突变。海南省新生儿人群四氢生物蝶呤缺乏症发病率较低, 且PTS基因突变所占比例最大。

• 单位
  海南省妇女儿童医学中心