孕早期颈项透明层检查联合孕中期无创DNA检测在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值

作者：琚丽君; 付晓燕; 王素兰

来源：中国当代医药, 2023, 30(24): 9-13+19.

• 产前筛查
• 颈项透明层
• 无创DNA检测
• 唐氏综合征

目的 探讨孕早期颈项透明层（NT）检查联合孕中期无创DNA检测在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值。方法 回顾性分析2021年6月至2022年12月上饶市立医院行产前筛查的60例高龄孕妇的临床资料。所有孕妇于孕早期进行NT检查，孕中期进行无创DNA检测，并在孕中期进行羊水穿刺，分析羊水细胞染色体核型。以羊水穿刺结果为金标准，分析NT检查和无创DNA检测对唐氏综合征诊断的灵敏度与特异度。结果 一致性分析显示，NT检查与金标准羊水穿刺对唐氏综合征的筛查具有较高的一致性（Kappa=0.756），无创DNA检测与金标准羊水穿刺对唐氏综合征的筛查几乎完全一致（Kappa=0.928）。NT检查的灵敏度为86.84%，特异度为90.91%；无创DNA检测的灵敏度为97.37%，特异度为95.45%。两种方法联合检测的灵敏度为100%，特异度为90.91%。结论 孕早期NT检查联合孕中期无创DNA检测在高龄孕妇唐氏综合征筛查中具有较高的准确性，可作为主要筛查手段。

• 单位
  江西省上饶市信州区妇幼保健院; 江西省上饶市立医院妇产科