特发性局灶节段性肾小球硬化患者SYNPO基因变异和多态性分析

作者：陈楠; 戴胜川; 王朝晖; 潘晓霞; 王伟铭; 张文; 任红; 陈晓农; 冯旗

来源：肾脏病与透析肾移植杂志, 2008, 17(04): 325-330+368.

DOI：10.3969/j.issn.1006-298X.2008.04.005

• 局灶节段性肾小球硬化
• SYNPO
• 变异
• 单核苷酸多态性 focal segmental glomerulosclerosis SYNPO variance SNP

目的:探讨特发性局灶节段性肾小球硬化(idiopathic FSGS)中SYNPO基因变异和多态(SNP)特点。方法:以82例特发性FSGS和70例健康人为研究对象。盐析法提取外周血基因组DNA、引物设计、PCR扩增后测序。基因数据库匹配筛选,结合患者肾组织Synaptopodin和患者父母头发DNA检测验证其致病意义。SNP位点H-W平衡检验后行基因频率、基因型和临床表型关联分析。结果:1例5′UTR变异1-24G>A,其父母未发现相同变异,肾组织Synaptopodin较正常和非变异NSFSGS组下降(321.33±18.01比514.00±31.21,P<0.01);1例单核苷酸变异43...

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 中国科学院上海生命科学院