Rubinstein-Taybi综合征1例

作者:李艺佩; 郭张妍; 王义*
来源:中华医学遗传学杂志, 2023, 40(10).

摘要

男, 4月龄, 4天前出现阵发性咳嗽, 口服药物治疗3 d无好转。1 d前出现发热, 热峰38.3 ℃, 咳嗽加重, 伴流涕、纳差、嗜睡。我院急诊予以"头孢哌酮钠舒巴坦钠抗感染、吸氧"等对症治疗, 经皮血氧饱和度波动在85%左右, 遂收入院。患儿系第2胎, 母亲既往自然流产1次。出生史无异常, 出生体质量3.67 kg, 出生后曾因"新生儿肺炎、持续性肺动脉高压、呼吸衰竭、先天性心脏病"等住院治疗, 并于第4 d接受"室间隔缺损修补、主动脉瓣下隔膜切除、动脉导管结扎、卵圆孔未闭修补、三尖瓣成形"手术, 好转后出院。患儿生长发育落后, 喂养困难, 吸吮差, 人工喂养, 频繁呛奶, 4月龄竖头不稳, 循声追物差, 双耳听觉诱发电位筛查未通过。