线粒体脑肌病分子诊断的初步研究

作者：张炳峰; 牛琦; 潘世扬

来源：山西医药杂志(下半月刊), 2006, (05): 393-395.

• 线粒体脑肌病
• DNA,线粒体
• 分子诊断技术

目的探讨线粒体脑肌病的分子生物学诊断方法。方法以2对寡核苷酸为引物对3例患者血液和骨骼肌DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增,在PCR反应最后一个循环加入-α32P-dCTP,产物经Apa和BglⅠ酶酶切后进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,放射自显影,吸光度扫描仪扫描分析。结果病例1和2线粒体DNA存在A3243G点突变,病例1血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为34.2%和66.8%,病例2为37.5%和73.3%;病例3存在A8344G点突变,血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为46.2%和76.4%。结论PCR结合限制性内切酶分析可作为线粒体脑肌病的分子诊断方法,可为其确诊提供有力的分子遗传学证据。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院