基于二代测序技术的基因组拷贝数变异检测在产前诊断中的应用

作者：王曲悠; 胡婷; 陈林; 王嘉敏; 曾杨; 银代淑; 王婧; 张竹; 刘珊玲^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(09): 949-953.

• 拷贝数变异测序
• 二代测序
• 产前诊断

目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)的结果进行重分析, 对具有临床意义的CNVs以及非整倍体低比例嵌合的样本进行CNV-seq检测。结果对16 488例羊水CMA结果进行分析, 选取343例存留羊水的DNA样本进行CNV-seq检测, 检测成功率为100%。与CMA检测结果相比, 完全符合314例(91.5%), 部分符合4例(1.2%), 漏检25例(7.3%)。对部分符合和漏检的病例的分析提示, CNV-seq的检测盲区为SHOX基因及AZFc区域。结论 CNV-seq在产前诊断中具有准确度高、基因组覆盖度好的特点, 可稳定检测低比例嵌合, 适宜在临床推广, 但应充分了解其局限性, 针对不同人群选择最适合的产前诊断方法。

• 单位
  四川大学华西第二医院