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摘要
目的 总结分析SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病的临床特点和基因结果。方法 回顾性分析2017年1月—2019年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断的5例SAMD9/SAMD9L基因突变相关疾病的患儿临床资料和全外显子组测序结果。结果 5例患儿中男孩3例(2例为同胞兄弟),女孩2例，中位年龄2岁(9个月～9岁)。2例表现为骨髓衰竭，均用环孢素治疗有效，其中1例停药后复发，成功接受异基因造血干细胞移植；1例表现为全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征，免疫抑制治疗有效；2例同胞兄弟表现为神经系统发育落后，其中1例脑垂体拉克氏囊肿。全外显子组测序结果显示2例为SAMD9基因的移码突变，2例为SAMD9L基因的移码突变，1例为SAMD9L基因的错义突变，均为致病突变。4例突变来自父亲或母亲，1例为新发突变。结论 SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病可涉及造血、免疫和神经等诸多系统，临床表现可从无明显临床症状到严重综合征。对于SAMD9/SAMD9L基因突变所致的骨髓衰竭性疾病，异基因造血干细胞移植是有效的治疗手段，对于诸如神经系统等其他系统的病变，则以对症支持治疗为主。
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单位上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
