无汗性外胚叶发育不良一例

作者：黄素芳; 张海涛; 王欣; 姚笠

来源：中国优生与遗传杂志, 2005, (07): 108.

• 无汗性外胚叶发育不良
• 外胚叶发育不全

病例:患儿,男,12岁,足月顺产,生后发现患儿丑陋,不出汗,毛发干燥,发黄,经常在夏季用凉水冲澡,愿在凉地方生活。至今来我院。查体:意识清,精神好。特殊面容:前额及下巴显著隆凸,面颊凹陷,鞍状鼻,厚而外翻的口唇,大耳朵(见图)。心音有力,未闻及杂音。双肺呼吸音清。腹软,肝脾不大

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第二医院