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摘要
分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism, PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征，采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO2A1基因突变。先证者为男性，30岁，父母为近亲婚配。因发现杵状指、头面部皮肤增厚褶皱10余年就诊。影像学检查发现右侧胫骨棕色瘤，实验室检查发现血钙升高、血磷降低、甲状旁腺素升高；经超声和核素检查发现左侧甲状旁腺占位，经手术切除，病理结果示甲状旁腺腺瘤。SLCO2A1基因检测结果显示先证者在6号外显子处发生纯合移码突变(c.830delT),先证者父母为同一位点杂合突变的无症状携带者。结合相关文献探讨PHO的发病机制、临床特征、亚型差异以及本例患者伴发甲状旁腺腺瘤的原因。
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