ABCC8突变致年轻的成年发病型糖尿病12亚型二例报道

作者：刘笑孝; 马士凤; 褚亚男; 周宇辉; 刘蕊蕊; 李瑞; 郑荣秀^*

来源：中国糖尿病杂志, 2023, 31(06): 451-455.

• 年轻的成年发病型糖尿病
• ABBCC8基因
• 基因突变

分析2例MODY12患者临床资料，使用二代高通量测序法检测先证者基因，Sanger测序法验证其亲属。先证者1及其母存在ATP结合盒亚家族C成员8(ABCC8)基因c. 1337T>C(p. I446T)杂合突变，先证者2及其母、妹均存在ABCC8基因c. 4190C>T(p. T1397M)、c. 1723G>A(p. V575M)双杂合突变，其中c. 4190C>T(p. T1397M)为新发突变。

• 单位
  天津医科大学总医院