1例矮妖精貌综合征临床特点及基因突变分析

作者：刘小娜; 崔迪; 刘玉娟; 林晓彤; 李忠良^*

来源：安徽医学, 2023, 44(12): 1543-1544.

• 矮妖精貌综合征
• Donohue综合征
• INSR基因突变
• 高胰岛素血症
• 新生儿

<正>1病例资料患儿，男性，7 d，因“发现血糖升高1 d余”就诊。患儿系G4P4，有宫内窘迫史，39周剖宫产，出生体质量2 000 g(<P3)，无窒息史。父母非近亲婚配，体健。其母第2胎与患儿表现类似，生后不久夭折；第1、3胎女孩，体健。入院查体：体温36.6℃，心率140次/分，呼吸50次/分，体质量1 850 g(<P3)，身长43.0 cm(<P3)，营养差，髦毛多，头发浓密，皮下脂肪厚度0.3 cm，乳头、皮肤皱褶处、外生殖器、肛周着色深。

• 单位
  潍坊市妇幼保健院; 潍坊医学院