血色病国际有关 HFE p.Cys282Tyr纯合基因型血色病的治疗推荐意见

作者：张伟; 黄坚; 欧晓娟; 尤红; 贾继东^*

来源：中华肝脏病杂志, 2019, 27(12): 980-981.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1007-3418.2019.12.009

• 血色病, 遗传性
• 铁过载
• 治疗
• 推荐意见

遗传性血色病是一种遗传代谢性肝病, 是由血色病相关基因突变导致过多的铁沉积在肝脏、胰腺、皮肤、垂体、性腺等全身多个器官组织, 表现为肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、性功能低下等。我国医师对该病的认知度及熟悉度不够。欧洲肝病学会及美国肝病学会均已发布血色病诊断和治疗指南, 但是这两个指南内容繁杂, 我国临床医师掌握较为困难。2018年, Hepatology International杂志发表了血色病国际制定的HFE p.Cys282Tyr纯合基因型血色病治疗推荐意见, 该推荐意见客观、简便、实用。该指南有助于临床医师以及无医学教育背景的患者理解, 故将该推荐意见翻译成中文, 以期能对我国广大肝病科医师的临床工作有所指导。

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院; 首都医科大学