存在脑血管危险因素CADASIL家系的研究

作者：侯赛赛; 李燕梅^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2022, 39(02): 160-162.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0039

• CADASIL
• 基因检测
• 危险因素

<正>伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarctsand eukoencephalopathy,CADASIL）是一种常见的单基因遗传的脑小血管疾病~([1])，由人类19号染色体短臂上的Notch3基因突变所致~([2])，主要的临床特征包括有先兆的偏头痛、脑卒中、情感障碍和认知功能减退~([3])。目前临床报道在CADASIL患者中已检测到300多个Notch3突变~([4])。诊断和治疗本病的难点在于不同种族及地域CADASIL患者的临床表现、影像学特征、基因突变类型差异较大。本文通过发现1例存在脑血管危险因素但临床症状不典型的脑梗死患者，对其及家属进行核磁共振、基因检测等相关检查以明确诊断，指导临床用药及判断患者愈后，对存在脑血管危险因素的具有特殊临床症状的脑梗死患者提供系统的诊疗思路。

• 单位
  神经内科; 河南中医药大学; 滑县人民医院