一个迟发性耳聋家系的基因变异分析

作者：王诺扬; 陈灿明; 童鸣; 李茜; 刘琍; 胡苏玮^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(02).

• DFNA5基因
• 非综合征性耳聋
• 全外显子组测序
• 常染色体显性遗传

目的确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss,NSHL)家系的致病变异。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采集其外周血样,提取基因组DNA,应用核心家系全外显子组测序对先证者及其父母19 396个基因的编码区及侧翼序列进行测序,寻找可能的致病变异。用Sanger测序法验证候选变异并对家系其他成员进行检测。结果发现先证者DFNA5基因第8内含子存在1个单碱基缺失杂合变异(c.1183+1delG p.?),该变异为父源性。结论应用核心家系全外显子组测序确定了1个迟发性NSHL家系的致病变异,为遗传咨询提供了依据。