胶原Ⅲ肾小球病4例家系分析

作者：章晓炎; 潘晓霞; 王朝晖; 谢静远; 徐静; 徐耀文; 吴珮; 沈平雁; 史浩; 严富洪; 陈楠

来源：中国实用内科杂志, 2014, 34(03): 267-272.

• 胶原Ⅲ肾小球病
• 遗传
• 蛋白尿
• 肾活检

目的探讨胶原Ⅲ肾小球病的临床病理表现、遗传特点及预后特征。方法回顾性分析2003—2013年上海交通大学医学院附属瑞金医院经过病理确诊为胶原Ⅲ肾小球病4例患者的临床表现、实验室检查及家系调查结果、病理特征及治疗和随访情况。结果入选4例患者为青年期起病(2236岁),男性2例,女性2例。4例患者分别来自3个家庭,其中2例男性患者为兄弟(家庭1),其父母为近亲婚配;另2例女性患者中,其中1例患者父母也为近亲婚配(家庭2),另1例女性患者家庭中无近亲婚配史(家庭3)。所有患者均以水肿、大量蛋白尿为首发症状,3例伴有高血压,血尿不明显,起病时两兄弟均已出现不同程度的肾功能不全,另2例女性患者起病及随访期间肾功能未出现明显受累。2例男性患者合并左心室肥厚。家庭1包括2例患者在内的部分家庭成员血清胶原Ⅲ前肽显著升高,家庭2和3中则以血清透明质酸升高为特点。光镜下肾小球体积均增大,系膜区增宽,肾小球基膜弥漫增厚。家庭3的女性患者免疫荧光皆为阳性,其余3例患者免疫荧光IgA、IgG、IgM、C3、C4、Clq、Fn均阴性。所有患者胶原Ⅲ染色均为阳性。电镜显示肾小球基膜弥漫增厚,肾小球基膜内及系膜区可见大量平行排列成束的胶原纤维沉积(纤维直径60100 nm)。家庭1中两兄弟疾病进展快,发病3年左右进入ESRD,其中弟弟曾给予激素治疗但效果差,哥哥未经正规治疗,发生ESRD 2年后死亡。1例女性患者(家庭2)予以血管紧张素转换酶抑制剂(ARB)治疗,另1例(家庭3)给予激素联合免疫抑制剂治疗,两者尿蛋白、肾功能均未见明显改善。结论水肿、大量蛋白尿、高血压及进行性肾功能衰竭是胶原Ⅲ肾小球病的主要临床特征,诊断主要依靠肾组织胶原Ⅲ免疫荧光检测及电镜,遗传方式符合常染色体隐性遗传。激素和(或)免疫抑制剂治疗反应差,预后不佳。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院