一个先天性肌营养不良1A型家系的临床、分子病理及遗传学研究

作者：王硕; 熊晖; 罗静; 常杏芝; 袁云; 吴希如

来源：中华医学遗传学杂志, 2010, (1): 13-17.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.01.003

• 先天性肌营养不良1A型
• merosin抗体
• 免疫组化染色
• DNA测序

目的 分析并确立1个先天性肌营养不良1A型(congenital muscular dystrophy type 1A,MDC1A)家系的临床、分子病理及遗传学特征.方法 收集该家系患儿及父母的临床资料,对患儿进行腓肠肌活检,采用特异抗体行免疫组织化学染色,包括merosin抗体、抗α抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)糖链抗体ⅡH6、抗β抗肌萎缩相关糖蛋白(β

• 单位
  神经内科; 北京大学第一医院