儿童ALL常见亚型基因表达谱异质性分析及其早期预后意义

作者：郑雪岭; 王子阳; 高超; 张瑞东; 刘怡; 张元元; 林巍; 于皎乐; 吴颖; 漆佩静; 范佳; 韩敬东; 郑胡镛^*

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2020, 25(02): 65-97.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5323.2020.02.003

• 急性淋巴细胞白血病
• 儿童
• 基因表达谱
• 异质性

目的研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见分型(BCR-ABL、ETV6-RUNX1、MLLrearranged、Hyperdiploid、T-ALL、TCF3-PBX1、B-others)的基因表达谱异质性,探索早期预后不良病例分布情况,为临床调整化疗方案及个性化治疗提供参考。方法选取2016年8月—2019年6月在北京儿童医院治疗的264例初诊ALL患儿,应用改进的基因片段分析技术,对57个白血病分型基因行表达谱异质性探索,根据病例临床资料及随访信息进行早期预后不良病例分布分析。结果264例初诊ALL病例被聚类为7个区块(Cluster):C1～C7。除TCF3-PBX1 (T/P-1)仅有1个分组位于C7外,其余亚型均存在异质性分布。BCR-ABL(B/A):B/A-1(C1)和B/A-2(C5); ETV6-RUNX1(E/R):E/R-1 (C4)和E/R-2 (C5); B-others ALL (others):others-1 (C1)、others-2 (C2)、others-3(C3)、others-4 (C4)、others-5 (C5)、others-6 (C6); Hyperdiploid ALL (H):H-1 (C1)、H-2(C2)、H-3(C3)、H-4(C5); MLL-rearranged(M/r):M/r-1(C1)、M/r-2(C2)、M/r-3(C5); T-ALL(T)有2组分布:T-1(C5),T-2(C6)。复发和死亡病例出现在C1、C2、C5和C6区块。结论儿童ALL常见分型在基因表达谱分型层面存在组内异质性。由于复发和死亡病例位于C1、C2、C5和C6区块,提示这些区块中的初评低、中危病例需早期加强预后关注,必要时加强化疗强度,以防止复发等不良事件的发生。

• 单位
  北京大学; 首都医科大学附属北京儿童医院