歪嘴哭综合征伴 CREBBP基因杂合突变一例

作者：王又平; 王宝英; 纪琼; 冯晋楠; 刘艳; 武辉^*

来源：中国小儿急救医学, 2022, 29(01): 78-80,F3.

• 基因杂合突变
• CREBBP
• 综合征

歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全, 致啼哭时健侧口角下拉和向外, 形成歪嘴哭脸[1], 当合并其他畸形时, 称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome, ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有CREBBP基因杂合突变的ACS患儿的临床特点、辅助检查、诊疗过程及基因检测结果, 以提高对该病的认识。

• 单位
  吉林大学