乳腺癌易感基因突变相关研究进展

作者：倪姗姗; 陈益定

来源：实用肿瘤杂志, 2016, 31(05): 405-409.

DOI：10.13267/j.cnki.syzlzz.2016.05.003

• 乳腺肿瘤
• 基因,BRCA1
• 基因,BRCA2
• 突变
• 序列分析
• 疾病遗传易感性/遗传学
• 聚合酶链反应
• 危险

<正>乳腺癌(breast cancer,BRC)是女性最常见的恶性肿瘤之一。多数乳腺癌呈散发性,约5%~10%的乳腺癌具有遗传易患性,表现为家族聚集性,且发病多<50岁。乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA-1)和BRCA2基因突变引起约60%的遗传性乳腺癌,且是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC)目前已知的唯一因素。在一般人群

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院; 浙江大学医学院附属第二医院