晚发型庞贝病酶替代治疗1例

作者：曹育嘉; 吴迪; 袁宝玉; 朱奕昕; 张志珺^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2021, 47(10): 618-620.

• 晚发型庞贝病
• 酶替代疗法
• 治疗进展

<正>自2006年以来,α-葡糖苷酶替代疗法(enzyme replacement therapy, ERT)已被批准用于庞贝病的治疗,多项研究证实ERT能改善晚发型庞贝病患者的运动及呼吸功能[1-2]。本文报告1例东南大学附属中大医院神经内科2020年6月收治的晚发型庞贝病患者,分析其接受6次ERT后呼吸功能、运动功能、实验室检查和影像学相关指标变化。

• 单位
  东南大学附属中大医院; 神经内科; 东南大学