先天性QT延长综合征家系一新的错义突变

作者：杨海涛; 孙超峰; 薛小临; 李红兵; 王东奇; 舒娟; 田永波; 崔长琮

来源：中华心血管病杂志, 2008, 36(6): 561-562.

DOI：10.3321/j.issn:0253-3758.2008.06.022

先证者(图1中Ⅱ-2)女,40岁,心电图QTc 560 ms;首次发病年龄35岁,运动和情绪激动时易诱发晕厥.根据先天性QT延长综合征(long QT syndrome,LQTS)诊断标准[1]诊断为LQTS.先证者的儿子(图1中Ⅲ-1)QTc 520 ms,没有任何症状.签订知情同意书后进行家系调查(图1).

• 单位
  西安交通大学