HLLA1基因单核苷酸多态性与高发区食管鳞癌患者术后生存分析

作者：谢叶真; 赵学科; 宋昕; 徐瑞华; 魏梦霞; 王苒; 韩雪娜; 孙琳; 陈亚杰; 马琳琳; 乔佳欣; 白合林; 任景丽; 周胜理; 王立东^*

来源：食管疾病, 2022, 4(01): 12-15.

DOI：10.15926/j.cnki.issn2096-7381.2022.01.004

• 单核苷酸多态性
• 高发区食管鳞癌
• 预后
• HLLA1

目的 探究单核苷酸多态性(SNP)与高发区食管鳞癌患者预后生存的关系。方法 采用全外显子测序技术得到与高发区食管鳞癌患者相关的多态性目标SNP(rs2280851),用液相色谱质谱法获得相应蛋白表达量，将目标SNP(rs2280851)与患者术后生存用软件SPSS 17.0进行Kaplan-Meier法，Log-rank检验进行生存期分析，找到目标SNP(rs2280851)在NCBI数据库中对应的基因，将目标SNP(rs2280851)与相应蛋白表达量进行相关分析。结果 rs2280851位点突变型G/G对食管鳞癌患者的生存影响较大(P<0.05),是可疑致病SNP;rs2280851位点在NCBI数据库中与HLLA1基因相关；rs2280851的SNP多态性与相关联CTR9蛋白的表达呈负相关。结论 rs2280851位点突变型G/G是可疑致病SNP,通过调控HLLA1基因，降低表达CTR9,从而显著降低高发区食管癌患者的术后生存期。

• 单位
  郑州大学第二附属医院; 河南省人民医院; 郑州大学第一附属医院