不同基因突变的中国原发性血小板增多症患者临床特征及骨髓病理学特点

作者：冶秀鹏; 王蓉; 王全贵; 王琰; 张建富; 乔纯; 刘红娟; 艾克丹木·艾尔肯; 柴星星; 陆星雨; 刘晓庆; 程朗; 刘正媛; 李叶琼; 张春瑜; 李芳; 何广胜^*; 包慎^*

来源：中国实验血液学杂志, 2020, 28(04): 1326-1331.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2020.04.042

• 骨髓增殖性肿瘤
• 原发性血小板增多症
• CALR基因
• JAK2基因
• 巨核细胞
• 骨髓病理学
• 巨核细胞集簇

目的:探讨CALR、JAK2、MPL不同基因突变原发性血小板增多症(ET)患者的临床特征、实验室及骨髓病理学特点。方法:2015年1月-2017年12月于我院确诊的ET患者120例,其中JAK2基因突变76例,CALR基因突变40例,MPL基因突变2例,3基因突变阴性患者2例.比较JAK2基因突变ET与CALR基因突变ET临床及实验室特点,采用Nikon cclipsc显微镜进行病理切片观察,每个病理切片取10个不同高倍视野进行巨核计数,巨核细胞集簇数并测量每个高倍视野最大巨核细胞直径。结果:ET患者中,CALR突变组与JAK2突变组相比较,白细胞数、血红蛋白水平均明显降低(P=0.001,P=0.001),男性血小板数明显升高(P=0.04);每高倍镜视野中巨核细胞平均值明显降低(P=0.001),平均巨核细胞集簇数明显减少(P=0.001)。CALR突变组血栓事件显著低于JAK2突变组(7.5%vs 18.4%)(P=0.03)。结论:中国ET患者中,CALR基因突变者较JAK2基因突变者临床特征和血液病理改变存在差异,临床意义值得探索。

• 单位
  宁夏回族自治区人民医院; 南京医科大学; 西北民族大学; 江苏省人民医院