FAH基因新发突变致酪氨酸血症Ⅰ型一例并文献复习

作者：张华清; 胡晓艳^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(05): 541-544.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.05.005

• 酪氨酸血症Ⅰ型
• 琥珀酰丙酮
• FAH基因
• 突变

目的探讨FAH基因突变所致酪氨酸血症Ⅰ型(Hereditary tyrosinemia type Ⅰ,HT Ⅰ)患儿的临床及遗传学特征,为临床诊治提供参考。方法报告一例HT Ⅰ患儿的临床表现,实验室检查,影像学检查及基因突变特点,并进行文献复习。结果患儿,男,7岁10月,表现为身材矮小,记忆力下降,乏力感明显,骨龄落后,肝脾肾肿大,尿糖和尿蛋白阳性等。基因检测结果显示FAH基因存在新发c.T101G(p.V34G)纯合突变,分别来自母亲(杂合状态)和父亲(杂合状态),目前尚未见到有关此突变类型的相关报道。结论患儿表现为身材矮小,骨龄落后,肝肾脾肿大,应高度怀疑HT Ⅰ,基因检测有助于明确诊断,尼替西农是一种有效治疗方法,无效或疑似肝癌者需进行肝移植,另需低酪氨酸及低苯丙氨酸饮食。

• 单位
  北京大学深圳医院