5-HT2A、5-HT6和APOE基因多态性与儿童孤独症的关联研究

作者：卢建平; 苏林雁; 舒明跃; 杨志伟; 吴怀安; 邓小敏; 雷映

来源：中国行为医学科学, 2008, 17(7): 613-616.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1674-6554.2008.07.013

• 儿童孤独症
• 5-HT2A
• 5-HT6
• APOE
• 基因多态性
• 传递不平衡
• 关联分析

目的 探讨儿童孤独症与5-羟色胺2A受体(5-HT2A)及5-羟色胺6受体(5-HT6)和载脂蛋白E(APOE)基因多态性之间的关系.方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测符合ICD-10诊断标准的孤独症患儿(患者组)和他们的父母(对照组)的5-HT2A及5-HT6和APOE基因多态性,采用传递不平衡检验(TDT)方法进行儿童孤独症核心家系5-HT2A及5-HT6和APOE基因与孤独症的关联分析.结果 (1)孤独症组和父母对照组5-HT2A基因型频率和等位基因频率分布2组间的均差异无显著性(X2=0.849,P=0.654;X2=0.234,P=0.629);APOE基因型频率和等位基因频率分布2组间的均差异无显著性(X2=5.524,P=0.238;x2=0.312,P=0.856);5-HT6基因型频率和等位基因频率分布2组间的均差异无显著性(X2=1.423,P=0.491;X2=1.169,P=0.280).(2)传递不平衡检验(TDT)发现5-HT6发生传递不平衡,孤独症与5-HT6基因相连锁(P=0.04).结论 5-HT6基因与儿童孤独症存在关联,其周围可能存在孤独症的致病基因.

• 单位
  深圳市康宁医院; 中南大学