大连RhD阴性献血者中DEL血型的分子生物学背景研究

作者：王霓; 周世航^*; 邵林楠; 夏悦昕; 薛雯旭; 于卫建

来源：中国输血杂志, 2021, 34(11): 1193-1196.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2021.11.005

• DEL血型
• RHD基因
• RHD 1227G>A基因突变
• 外显子测序

目的研究大连地区RhD阴性献血者中,DEL血型的频率、Rh表型及DEL血型的分子生物学背景。方法收集大连市血液中心2018年11月～2019年10月,经RhD确认实验为RhD阴性的献血者标本共355份。用单克隆抗体的血清学方法检测标本的Rh C、c、E和e表型;吸收放散实验检测DEL血型;磁珠分离法提取全血DNA;熔解曲线分析法检测DEL血型标本是否存在RHD 1227G>A基因突变;Sanger测序法对RHD基因所有外显子进行测序。结果 355例RhD确认阴性的献血者中,55例(15.5%)为DEL血型,其余300例(84.5%)为RhD真阴性。在55例DEL血型中,Rh表型以Ccee为主(45/55,81.8%);而在300例RhD真阴性中,Rh表型则以ccee为主(210/300,70.0%)。55例DEL血型中,51例(92.7%)存在RHD 1227G>A基因突变,其余4例(7.3%)为RHD基因其它位点突变。结论大连地区RhD确认阴性的献血者中,DEL血型频率为15.5%,DEL血型主要以Ccee表型及RHD 1227G>A基因突变为主。

• 单位
  大连市血液中心; 大连医科大学