1例产前诊断22q13.3缺失综合征

作者：毛学群; 祝建疆; 戚红

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(02): 250.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210625.014

<正>孕妇32岁,孕4产1,人工流产2次,2012年孕足月于外地剖宫产男婴,出生体质量3500 g,无异常。既往无慢性病史,无家族遗传病史。此次妊娠孕12周于本院建档产检,核对孕周无误,行超声检查胎儿NT 0.12 cm,早中孕联合血清学筛查提示唐氏综合征风险1∶81,建议进一步行介入性产前诊断,但孕妇与家属商议后拒绝介入性产前诊断,要求行胎儿游离DNA产前检测(NIPT)。

• 单位
  北京市海淀区妇幼保健院