新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变分析与临床

作者：邓春; 邓兵; 余加林; 徐酉华; 杨书琴; 方林; 黄世英; 徐天鹤

来源：中华围产医学杂志, 2004, (05): 27-29.

• 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏
• 突变
• 新生儿筛查

目的　分析红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷症新生儿的基因型 ,探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。　方法　应用特异性多聚酶链反应分析方法 ,分析 36例新生儿G 6 PD缺陷症的G1388A ,G1376T ,A95G基因突变型。　结果　在 36例G 6 PD缺陷症患儿中G1388A 2 3例 ( 6 4 % ) ,G1376T 13例 ( 36 % ) ,无A95G突变。前两种基因突变型所致的临床表现无明显差别 ,均引起新生儿急性溶血性贫血和黄疸。　结论　G1388A和G1376T为新生儿常见G 6 PD基因突变型 ,对黄疸高危新生儿 ,建议有条件的医院尽可能做G 6 PD缺陷症常规筛查

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院