6545例α-地中海贫血基因检测结果分析

作者：石明芳; 杨兰; 余夏; 梁秀云^*

来源：检验医学, 2019, 34(01): 8-10.

• α-地中海贫血
• 基因检测
• 基因型

目的了解广西南宁江南区α-地中海贫血(简称地贫)人群的基因型特点。方法选取疑似α-地贫患者及α-地贫基因携带者配偶6 545例,对其进行基因检测。提取患者DNA,并进行体外扩增。采用跨越断裂点聚合酶链反应对4种常见缺失型α-地贫基因(-α3.7、-α4.2、--SEA、--THAI)进行检测。采用聚合酶链反应结合反向斑点杂交法对3种常见非缺失型α-地贫基因(HbCS、HbQS、HbWS)进行检测。结果共检出α-地贫基因2 573例(39.31%,2 573/6 545),其中静止型α-地贫1 083例(42.09%,1 083/2 573),轻型α-地贫1 370例(53.25%,1 370/2 573),中间型α-地贫(血红蛋白H病)120例(4.66%,120/2 573)。检出缺失型α-地贫2 070例,以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα为主。检出缺失复合突变型α-地贫77例,以--SEA/αWSα、--SEA/αCSα、-α3.7/αWSα为主。检出非缺失型α-地贫426例,以αCSα/αα、αWSα/αα、αQSα/αα为主。结论广西南宁江南区人群α-地贫基因携带者较多,缺失型以--SEA/αα为主,非缺失型以αCSα/αα为主,中间型α-地贫(血红蛋白H病)也并非罕见,应对该地区人群开展地贫筛查和基因检测。

• 单位
  南宁市第二人民医院