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摘要
精氨酸血症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素生成减少。本文就近年来精氨酸血症的临床表现、诊断、治疗、产前诊断与遗传学研究进展进行了综述。精氨酸血症患者临床表现复杂,缺乏特异性,诊断困难,常表现为痉挛性瘫痪、癫癎及小脑萎缩,早期常常被误诊为脑性瘫痪,生存质量极差,预后不良。血液氨基酸分析、精氨酸酶活性测定及基因分析是确诊精氨酸血症的重要方法。随着液相串联质谱技术在新生儿筛查和高危筛查中的应用,越来越多的精氨酸血症患者在无症状期或疾病早期获得诊断,通过低蛋白饮食、瓜氨酸与苯甲酸等药物治疗可改善预后。
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单位北京大学第一医院
