Xp11.4p11.3微缺失导致胎儿生长受限一例

作者：卜秀芬; 林彭思远; 胡兰萍; 李红玉; 周世豪; 贺骏^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(01).

• 染色体微阵列分析
• 胎儿生长受限
• 拷贝数变异
• 实时荧光定量PCR

目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants, CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR, qPCR)进行验证。结果 CMA结果提示为:arr[hg19]Xp11.4p11.3(41 125 677-43 880 590)×1, 即胎儿为女性, 且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常, 确认该缺失为新发变异;qPCR结果提示缺失区域内的CASK基因杂合缺失, 与CMA结果相符。结论 Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。

• 单位
  长沙市妇幼保健院