新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的分析

作者：张沁铭; 毛竹; 霍玉廷; 刘云亮; 李燕芳; 黄珊

来源：中国卫生标准管理, 2020, 11(10): 5-7.

• 新生儿
• 听力筛查
• 遗传性耳聋
• 听力障碍
• 基因筛查
• 临床价值

目的对遗传性耳聋基因筛查方法应用于新生儿听力筛查中的临床价值进行研究。方法对本院在2017年2月—2019年5月收治的180例新生儿进行研究,所有新生儿分别在出生48 h和72 h进行听力初筛以及遗传性耳聋基因筛查,分析新生儿最终筛查方法。结果参与本次研究中的180例新生儿中初筛显示为阳性的新生儿有15人;复筛后结果显示为阳性的新生儿有8人;在对新生儿进行听力学诊断后发现存在听力障碍的新生儿有4例,新检出率为2.22%,其中单耳中重度感音神经性耳聋有1例,双耳中重度感音神经性耳聋有3例。本次研究中所有研究对象在进行新生儿遗传性耳聋基因筛查发现共计27名新生儿属于易感基因携带者,携带率为15.01%;携带耳聋基因突变的新生儿有4例确诊为听力障碍,其中GJB2299delAT杂合型突变与SLC26A4IVS7-2A> G杂合型突变各1例,GJB2235delC杂合型突变2例。结论将遗传性耳聋基因筛查方法应用于新生儿听力筛查中的临床价值较高。

• 单位
  福建省妇幼保健院