儿童型脊髓性肌萎缩症诊治研究进展

作者：杨贇滢; 洪思琦

来源：儿科药学杂志, 2022, 28(12): 55-58.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2022.12.015

<正>脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传，主要致病基因位于5q 11-13上的SMN(survivalmotor neuron)基因。该致病基因的人群携带率1/50～1/42,SMA的人群发病率为1/10 000～1/6 000。SMA病变主要累及脊髓前角α运动神经元，临床上主要以肌无力、肌张力下降、肌萎缩、腱反射减弱或消失为主要表现，通常近端重于远端，下肢重于上肢，疾病呈对称性进展，

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院