高脯氨酸血症临床特征分析

作者：王彦云; 孙云; 程威; 张志蕾; 蒋涛

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(01): 40-43.

• 高脯氨酸血症
• 脯氨酸
• 串联质谱
• 脯氨酸氧化酶
• P5C脱氢酶

目的探讨高脯氨酸血症的临床特征。方法回顾分析2013年11月-2019年4月疑似高脯氨酸血症患儿的临床资料。结果共有15例患儿至少2次血脯氨酸>400 μmol/L,男性5例、女性10例。其中3例经基因检测确诊为高脯氨酸血症,2例为新生儿,1例为11岁女性患儿。12例为疑似高脯氨酸血症,6例在出生后3～6个月随访中脯氨酸逐步降至正常范围,另外6例随访中断,并拒绝行基因检测。结论初筛时脯氨酸≥1 000 μmol/L者,以及400～1 000 μmol/L且至6月龄时脯氨酸仍持续偏高者,应尽快完善基因检测,并加强随访。

• 单位
  南京市妇幼保健院; 南京医科大学