Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究

作者：李洪义; 李海飞; 孟舒; 邹小兵; 郑辉; 陈争; 段红蕾

来源：中山大学学报(医学科学版), 2007, 28(6): 718-720.

DOI：10.3321/j.issn:1672-3554.2007.06.028

• Prader-Willi综合征
• 短串联重复序列
• 连锁分析
• 基因组印迹

[目的]探讨Prader-Willi综合征(PWS)的短串联重复序列(STR)连锁分析诊断方法,为遗传咨询提供相关信息.[方法]对一例临床疑似病例经甲基化特异性PCR(MS-PCR)确诊为PWS后,应用15号染色体特定区域的STR进行家系连锁分析,探讨其在PWS分子缺陷类型诊断方面的可行性.[结果]STR连锁分析结果显示该患者为父源缺失型PWS.[结论] STR连锁分析是一种可准确诊断PWS并明确其分子缺陷类型的好方法;国人相关区域的STR位点及其多态信息等有待进一步研究,以完善并最终建立该方法.

• 单位
  中山大学中山医学院; 中山大学附属第三医院; 暨南大学