CYP11B1基因复合杂合突变致11β-羟化酶缺乏症一例

作者：吴蔚; 王金玲; 陈秀琴; 陈雪峰; 王秀敏; 梁心怿; 董关萍^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(05): 738-740.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.049

<正>患者女,4岁1个月,1年余前发现双侧乳房增大,有一过性乳房涨痛,近2年身高增长加速,每年约7～8 cm。无阴道出血,无头晕头痛,无视物模糊等不适。父亲身高162 cm,母亲身高164 cm,非近亲婚配。查体:身高116.5 cm,体重25 kg,眉毛浓密,双乳B2期,乳晕色素稍沉着,阴蒂增大增粗,长约3 cm(图1)。无阴毛腋毛。/zhyxycxzz/articleFiles/2016/33/0

• 单位
  浙江大学