特发性孤立性ACTH缺乏症患者临床特点及长期随访研究

作者：姜得悦; 王胜杰; 郭清华^*; 吕朝晖; 窦京涛; 陆菊明; 母义明

来源：中华内分泌代谢杂志, 2023, 39(10).

• 特发性孤立性ACTH缺乏症
• 临床特点
• 随访

目的通过对特发性孤立性促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏症(idiopathic isolated ACTH deficiency, IIAD)患者的临床资料分析、随访, 总结疾病临床特征, 揭示演变规律, 加深对该疾病的认识。方法回顾性分析本中心收治的12例IIAD患者的临床特点, 并对患者进行随访, 总结这些患者的临床特征。结果 12例IIAD患者, 男女比例为3∶1, 呈双峰发病趋势, 2例为18岁以下发病(分别为1岁和11岁), 10例为成人发病, 平均发病年龄59.4岁。成人以长期乏力、纳差、体重下降为主要症状, 儿童患者可以出现低血糖及癫痫发作。低钠血症(50%)是常见的生化异常。所有患者ACTH、皮质醇、24 h尿游离皮质醇(UFC)均明显低下, 垂体其他腺轴功能均正常。除2例患者垂体MRI显示空泡蝶鞍外, 余患者均正常。最常见的伴随疾病是桥本甲状腺炎。经糖皮质激素替代治疗后, 所有患者症状改善, 替代剂量为醋酸泼尼松2.5～7.5 mg/d或氢化可的松12～20 mg/d。随访的8例患者均健在, ACTH缺乏状态持续存在, 未出现垂体其他腺轴功能减退, 亦未出现其他疾病。结论 IIAD患者呈双峰发病, 男性多见, 症状长期稳定存在, 而不缓解, 生理剂量糖皮质激素替代治疗预后良好。

• 单位
  解放军总医院